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A case of A20 haploinsufficiency manifested with periodic fever and systemic lupus erythematosus

Zhonghua Er Ke Za Zhi. 2025 Dec 17;64(1):106-108. doi: 10.3760/cma.j.cn112140-20250519-00434. Online ahead of print. ABSTRACT 患儿,女,9岁3月龄,因“双手指间关节疼痛1个月余,双下肢肿胀1周”于2024年2月就诊于深圳市儿童医院风湿免疫科,伴发热、蝶形红斑、尿少,辅助检查提示白蛋白、补体C3、补体C4、白细胞、血红蛋白下降,尿素氮、肌酐升高,血尿、蛋白尿阳性,抗核抗体、抗双链DNA抗体、抗SSA抗体等多项自身抗体阳性,肾脏病理提示弥漫球性增生性狼疮性肾炎Ⅳ-G(A)型。诊断系统性红斑狼疮及狼疮性肾炎,予足量醋酸泼尼松联合吗替麦考酚酯、羟氯喹治疗,2周后患儿关节疼痛好转,发热、浮肿、皮疹消失。出院后二次全外显子基因检测回报显示TNFAIP3基因c.259C>T自发变异导致第87号氨基酸由精氨酸变为终止子,增加病因诊断A20单倍剂量不足。随访6个月,患儿无明显疾病活动。. PMID:41401928 | DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20250519-00434

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